Država naj financira zdravljenje za Matica, Miloša in vse otroke z redkimi boleznimi

V Društvu Viljem Julijan podaljamo pobudo in apel, da DRŽAVA UREDI IN ZAGOTOVI FINANCIRANJE ZDRAVLJENJA Z NOVIMI GENSKIMI ZDRAVILI za 8-letnega Matica, ki ima Duchennovo mišično distrofijo in 6-letnega Miloša, ki ima bulozno epidermolizo ter za vse ostale otroke, ki imajo redke boleznimi.

Matic ima zelo hudo in uničujočo redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo. Bolezen povzroča propadanje mišic ter vodi v invalidnost in prezgodnjo smrt. Za to bolezen do nedavnega ni bilo zdravila, nedavno pa je bila v ZDA s strani državne agencije FDA odobrena prva genska terapija za to bolezen, zdravilo Elevidys. To zdravilo bolnik prejme v enkratnem odmerku in prinaša veliko novo upanje za bolnike z Duchennovo mišično distrofijo in tudi za Matica. Zdravljenje z Elevidysom stane 3,2 milijona €, vendar pa v Evropski uniji in Sloveniji še ni dostopno, saj ga mora najprej odobriti evropska agencija za zdravila EMA, kar lahko potencialno traja tudi nekaj let. Ker je čas kritičnega in ključnega pomena, saj je Duchennova mišična distrofija napredujoča bolezen, je potrebno, da Matic to zdravljenje prejme čim prej, še posebej sedaj, ko je dopolnil 8 let. To pomeni, da Matic nima časa, da bi lahko čakal, da bo zdravilo odobreno v EU in da bo posledično na voljo tudi v Sloveniji, še posebej zato, ker je bila v EU vloga za odobritev zdravila podana samo za otroke starosti od 3 do 7 let, to starostno mejo pa je Matic že presegel. V ZDA je zdravilo Elevidys odobreno za vse starosti od 4. leta naprej.

Matičeva starša zato sedaj v sodelovanju z našim društvom z donacijami zbirata 3,2 milijona €, da bi lahko svojemu sinu omogočila zdravljenje s tem zdravilom v ZDA.  

Miloš ima zelo hudo in kruto redko genetsko bolezen kože, ki se imenuje bulozna epidermoliza. Ta bolezen je doživljenjska in zaradi bolezni je njegova koža krhka kot metuljeva krila. Miloš ima najtežjo obliko te bolezni (distrofično bulozno epidermolizo), ki povzroča spontano nastajanje odprtih krvavih ran po celotnem telesu. Bolezen povzroča veliko stisk in trpljenja, prinaša pa tudi življenjsko ogrožajoče zdravstvene zaplete in amputacije delov telesa zaradi trajnih poškodb. Leta 2023 je bilo v ZDA odobreno prvo gensko zdravljenje za to bolezen, genska terapija Vyjuvek. Ta genska terapija je posebna v tem, da je to zdravilo potrebno na kožo nanašati redno in doživljenjsko. Cena zdravljenja s tem zdravilom je od 1 milijona do pol milijona € letno. Miloš je bil lansko leto pol leta v ZDA, kjer je prejemal to gensko terapijo, nato pa se mu je zdravljenje izteklo in se je vrnil v Slovenijo.

V našem društvu se sedaj že več kot pol leta trudimo, da bi lahko Miloš s tem zdravljenjem nadaljeval v Sloveniji, vendar zaenkrat neuspešno.

Redke bolezni so večinoma genetske bolezni in se večinoma izrazijo že v otroštvu. Zato večino bolnikov z redkimi boleznimi predstavljajo otroci. Redke bolezni so večinoma zelo težke bolezni in življenjsko ogrožajoče, pogosto so tudi smrtonosne v otroštvu ali zgodnji mladosti. Redke bolezni so tudi večinoma doživljenjske in s časom napredujejo, kar pomeni, da se zdravstveno stanje otrok z leti slabša.  

Tragična realnost redkih bolezni je, da je 95% vseh teh bolezni trenutno neozdravljivih ter da zanje ni nobenega zdravila ali zdravljenja. V zadnjih letih pa so začela na trg prihajati prva zdravila za redke bolezni – večinoma so to tako imenovana genska zdravljenja oziroma genske terapije. Značilnost teh zdravil je, da so izredno draga. Cene genskih terapij trenutno segajo od 1 milijona € do 4 milijona €.  

Problem je v tem, da so ta zdravila večinoma razvita v ZDA, kar pomeni, da so tudi najprej odobrena v ZDA s strani državne agencije FDA, šele zatem pa tudi v EU (in posledično v Sloveniji) s strani agencije EMA. To pa pomeni, da lahko otroci v Sloveniji ta zdravila prejmejo tudi šele več let kasneje, kot otroci v ZDA. To tudi pomeni, da je lahko v tem času za otroka že prepozno, da bi lahko prejel zdravljenje ali pa je otrok v tem času izpostavljen nepopravljivemu poslabšanju zdravstvenega stanja, bolečinam in trpljenju, ki bi ga lahko preprečili.

Posledično se pojavlja vse širša tragična situacija, da obstajajo zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, ki pa jih otroci v Sloveniji ne morejo prejeti.  

Zato v Društvu Viljem Julijan na Vlado RS podajamo pobudo in apel, da država z vzpostavitvijo ustreznega sistema uredi in zagotovi financiranje zdravljenja otrok z redkimi boleznimi z novimi zdravili, tudi če ta zdravila še niso odobrena v Evropski uniji, so pa odobrena v kateri od drugih razvitih držav kot so ZDA.

V našem društvu smo že leta opozarjali, da bo prišlo do situacije, ko bodo za otroke z redkimi boleznimi v tujini na voljo nova zdravila, ki bodo zelo draga in da bo prihajalo do tega, da jih otroci v Sloveniji ne bodo mogli prejeti. Sedaj se je to začelo tudi dogajati.  

V našem društvu menimo, da je žalostno in nesprejemljivo, da imamo javno-zdravstveni sistem, v katerem morajo starši otrok z redkimi boleznimi zbirati donacije, da bi lahko svojemu otroku zagotovili zdravljenje. Glede na to, da so nove genske terapije izredno draga zdravila in da so večinoma najprej odobrena v ZDA in šele čez nekaj let v EU, menimo, da bi bilo nujno potrebno, da se uredi sistem, ki bi omogočal in financiral zdravljenje slovenskih otrok s temi zdravili.  

Torej v našem društvu podajamo apel, da država omogoči kritje stroškov zdravljenja Matica, Miloša in vseh drugih otrok z redkimi boleznimi z novimi genskimi zdravili, tudi če ta zdravila še niso odobrena v EU.

Nejc Jelen, Društvo Viljem Julijan    Stopite v stik z avtorjem peticije